Choroba dziedziczona w sposób autosomalny dominujący, powodowana mutacją w genie COL2A1 w locus 12q13.11. Zróżnicowana klinicznie, charakteryzuje się anomaliami dotyczącymi narządu wzroku, słuchu, szkieletu oraz twarzy i jamy ustnej. Większość form zespołu Sticklera cechuje występowanie dużej krótkowzroczności, degeneracji ciała szklistego i siatkówki, odwarstwienie siatkówki oraz zaćmy. Dodatkowo występuje rozszczep w linii pośrodkowej (rozszczep podniebienia lub języczek rozdwojony), sekwencja Pierre Robin, spłaszczona środkowa część twarzy, czuciowo-nerwowa lub przewodzeniowa utrata słuchu, łagodna dysplazja kręgowo-nasadowa oraz zapalenie kości i stawów o wczesnym początku.¹
¹Baker et al., 2011
