Choroba autosomalna dominująca, powodowana mutacją genu KRIT1 na chromosomie 7q21.
Charakteryzuje się występowaniem malformacji naczyniowych, mogących obejmować każdą część ośrodkowego układu nerwowego, spośród których wyróżniono naczyniaki jamiste. Wewnątrzczaszkowe naczyniaki jamiste dotyczą naczyń żylnych i są niewykrywalne przy pomocy arteriografii. Są zmianami łagodnymi, wysoce proliferującymi, angażującymi nieprawidłowy wzrost śródbłonka naczyniowego. Rozwijają się wkrótce po urodzeniu, rosną razem z pacjentem i nie zanikają. Wykazują prawidłowy stopień obrotu komórek endotelialnych.¹
¹Mulliken and Young, 1988
