Choroba dziedziczona autosomalnie dominująco, spowodowana mutacją heterozygotyczną w genie CYLD na chromosomie 16q12.
Schorzenie objawia się mnogimi naroślami guzowatymi na skórze (m.in. cylindroma, trichoepitelioma, spiradenoma), zazwyczaj zlokalizowanymi na głowie i szyi. Pojawiają się one we wczesnej dorosłości i w trakcie życia rosną i pojawiają się nowe zmiany.¹
¹Scheinfeld et al., 2003
