Zespół hiperimmunoglobulinemii D

Choroba autosomalna recesywna spowodowana mutacją genu MVK w locus 12q24.11.
Gen MVK koduje kinazę mewalonianu, dlatego zespół hiper-IgD nazywany jest także niedoborem kinazy mewalonianowej.
Pacjenci mogą prezentować zaburzenia neurologiczne, cechy dysmorfii, a także kwasicę mewalonianową i okresowe ataki gorączki. Atakom gorączki towarzyszą czasem napady padaczki, biegunka, wymioty, bóle brzucha, a także bóle mięśniowo-stawowe. Pojawiać się mogą wysypki skórne, afty błon śluzowych, splenomegalia i powiększenie węzłów chłonnych, które zanikają pomiędzy atakami.¹

¹Walker et al., 1996