Choroba powodowana mutacją genu PKHD1 w locus 6p12.3-p12.2, który koduje fibrocystynę. Charakteryzuje się powiększonymi, echogenicznymi nerkami z wrzecionowato poszerzonymi kanalikami zbiorczymi. Większość pacjentów rozwija końcowe stadium niewydolności nerek, jednak ma to miejsce w różnym wieku. Cierpią oni również z powodu niewydolności wątroby z poszerzonymi przewodami żółciowymi, wrodzonym włóknieniem i nadciśnieniem wrotnym. Najbardziej typowy obraz choroby to początek objawów w okresie noworodkowym, małowodzie, sekwencja Potter z niedorozwojem płuc i rozwinięciem niewydolności oddechowej, znacznie powiększone nerki i śmierć w okresie okołoporodowym. Dotyczy on około 30% noworodków z recesywną postacią wielotorbielowatości nerek.¹
¹Hartung and Guay-Woodford, 2014
