Spektrum zespołów powodowane mutacjami typu gain-of-function w genie kodującym filaminę A (FLNA) na chromosomie Xq28.
Jedna z postaci choroby (OPD1) obejmuje mężczyzn z rozszczepem podniebienia, niewielkimi anomaliami szkieletowymi oraz głuchotą przewodzeniową, spowodowaną anomaliami kosteczek słuchowych. Inny typ choroby (FMD) objawia się uogólnioną dysplazją szkieletową, głuchotą i zaburzeniami układu moczowo-płciowego. Typ OPD2 obejmuje anomalie szkieletowe powodujące niepełnosprawność, a także wiele malformacji tyłomózgowia, serca, jelit i nerek, często prowadzących do śmierci w okresie okołoporodowym. Najcięższy fenotyp (MNS) występuje u heterozygot z dysplazją szkieletową i malformacjami wielu organów, co prowadzi do letalności płodu, bądź śmierci w kilka miesięcy po urodzeniu.¹
¹Robertson, 2005
