Choroidermia

Choroba związana z chromosomem X, spowodowana mutacją w genie CHM w locus Xq21.2. Prowadzi do degeneracji naczyniówki, nabłonka barwnikowego siatkówki oraz fotoreceptorów oka. 1 Zmianą charakterystyczną dla choroidermii jest atrofia naczyniówki i siatkówki w środkowej części dna oka, z oszczędzeniem plamki żółtej 2.

1Cremers et al., 1990
2Li et al., 2014