Zespół SHORT

Dziedziczony autosomalnie dominująco, powodowany heterozygotyczną mutacją w genie PIK3R1 na chromosomie 5q31. Nazwa zespołu stanowi akronim, pochodzący od pierwszych liter głównych objawów w języku angielskim: wzrost, nadmierny wyprost w stawach lub przepuklina(pachwinowa) lub oba, depresja oczna, anomalia Riegera, opóźnienie ząbkowania. Inne cechy fenotypu w tym zespole to: trójkątna twarz, brak tkanki tłuszczowej w obrębie twarzy, hipoplastyczne skrzydełka nosa, lipodystrofia częściowa, insulinooporność, kamica nerkowa i ubytki słuchu. Kamienie milowe w rozwoju oraz zdolności poznawcze u dzieci z zespołem SHORT są osiągane prawidłowo.