Zespół Legiusa

Choroba autosomalna dominująca, powodowana mutacją heterozygotyczną genu SPRED1 na chromosmie 15q13.2, który koduje negatywny regulator szlaku RAS-MAPK, podobny do neurofibrominy.
Wykazuje pewne podobieństwa z chorobą von Recklinghausena, jednak pacjenci z zespołem Legiusa prezentują łagodniejszy fenotyp. Najczęściej występują u nich mnogie plamy cafe-au-lait, czasami również piegi w fałdach skórnych. Obserwowane jest także wielkogłowie, hiperteloryzm, tłuszczaki oraz łagodne zaburzenia uczenia i koncentracji uwagi. W zespole Legiusa nie występują nerwiakowłókniaki, glejaki nerwu wzrokowego, guzki Lischa. Nie ma też większej predyspozycji do nowotworów.