Choroby sprzężona z chromosomem X, powodowane mutacją genu DMD, kodującego dystrofinę w locus Xp21.2-p21.1. Dystrofia Beckera jest łagodniejszą odmianą dystrofii Duchenne’a.
Około ⅔ mutacji w obu formach dystrofii to delecje jednego lub wielu egzonów w genie dystrofiny. Choć nie ma jasnej korelacji pomiędzy rozległością delecji a stopniem ciężkości objawów, mutacje w DMD zazwyczaj skutkują przesunięciem ramki odczytu. Diagnoza dystrofii mięśniowej Duchenne’a stawiana jest zazwyczaj około 4. roku życia. Od 10. roku życia pacjenci przy poruszaniu się muszą korzystać z wózka inwalidzkiego. Dysfunkcja mięśni gładkich układu pokarmowego i moczowego rozwija się około 15. roku życia. Niewydolność serca rozwija około 15% pacjentów na początku drugiej dekady życia.¹
¹Boland et al. (1996)