Choroba powodowana mutacją heterozygotyczną w genie GJB6, kodującym koneksynę-30 na chromosomie 13q12.
Do głównych cech obrazu klinicznego zaliczają się: dystrofia paznokci (najczęściej są one hipoplastyczne, zdeformowane, co zwiększa podatność na infekcje okolic wałów paznokciowych), zaburzenia wzrostu włosów- od kruchości i powolnego wzrostu, aż do całkowitego wyłysienia oraz hiperkeratoza dłoni i podeszew stóp (umiarkowana do ostrej) ze zmniejszonym złuszczaniem keratynocytów.¹
¹Kibar et al., 1996
0 comments on “Zespół Cloustona (dysplazja ektodermalna)” Add yours →