Choroba dziedziczona w sposób autosomalny recesywny, powodowana mutacją genu arylsulfatazy A (ARSA) w locus 22q13.33.
Niedobór arylsulfatazy powoduje gromadzenie metachromatycznych złogów siarczanu cerebrozydu w układzie nerwowym i w narządach wewnętrznych. Klinicznie choroba objawia się polineuropatią, hipotonią mięśniową, niezbornością, dyzartrią, objawami opuszkowymi, zanikiem nerwów wzrokowych, upośledzeniem intelektualnym oraz napadami padaczkowymi.
Wyróżniono 5 form leukodystrofii metachromatycznej: późna noworodkowa i młodzieńcza oraz formy dorosłe: częściowy niedobór sulfatazy cerebrozydu i niedobór pseudoarylsulfatazy, a także 2 formy niealleliczne: niedobór sapozyny B i sulfatydozę młodzieńczą, która łączy cechy mukopolisacharydozy oraz leukodystrofii metachromatycznej.
