Choroba dziedziczona autosomalnie recesywnie. Jest spowodowana mutacją w genie ALDH3A2, który koduje dehydrogenazę aldehydu tłuszczowego (FALDH) na chromosomie 17p11.
Rozpoczyna się we wczesnym dzieciństwie rybią łuską, opóźnieniem umysłowym, porażeniem spastycznym kończyn dolnych, dystrofią plamki żółtej i leukoencefalopatią. Objawy są konsekwencją niedoboru dehydrogenazy aldehydu tłuszczowego.¹
¹Lossos et al., 2006
