Choroba dziedziczona w sposób autosomalny recesywny, spowodowana mutacją w genie CBS, kodującym syntazę-beta cystationiny na chromosomie 21q22.
Jej istotą jest zaburzenie metabolizmu siarki. Biochemiczne zmiany obejmują zwiększone wydalanie homocysteiny i metioniny. Kliniczne objawy nieleczonej homocystynurii manifestują się w pierwszej lub drugiej dekadzie życia jako krótkowzroczność, ektopia soczewek, spowolnienie umysłowe, deformacje szkieletu przypominające zespół Marfana i epizody zakrzepowo-zatorowe. Pacjenci mogą charakteryzować się także jasną skórą i jasnymi włosami.
Wyróżnia się dwa główne fenotypy klasycznej homocystynurii: łagodniejszy, odpowiadający na pirydoksynę i drugi- nieodpowiadający na nią (pirydoksyna, czyli witamina B6 jest kofaktorem enzymu CBS i może pomagać w konwersji homocysteiny do cysteiny).¹
¹Reish et al., 1995 and Testai and Gorelick, 2010
