Choroba autosomalna dominująca lub recesywna, powodowana mutacją heterozygotyczną w genie kodującym cyklohydroksylazę 1 GTP (GCH1 na chromosomie 14q13). Jest to enzym ograniczający konwersję GTP do tetrahydrobiopteryny (BH4)- kofaktora hydroksylazy tyrozynowej, która z kolei ogranicza szybkość syntezy dopaminy.
Charakteryzuje się zaburzeniami posturalnymi i ruchowymi, wykazującymi zmienność nasilenia w ciągu dnia- łagodniejsze rano, zaostrzające się aż do wieczora. Objawy pojawiają się w dzieciństwie, pomiędzy 4. a 8. rokiem życia. Nazywana jest dystonią DOPA-wrażliwą, ponieważ wszystkie zaburzenia ustępują po małych dawkach lewodopy.