Choroba autosomalna recesywna, powodowana mutacją w genie RECQL3 na chromosomie 15q26.1, kodującym helikazę DNA.
Charakteryzuje się proporcjonalnym niedoborem wzrostu w okresie pre- i postanatalnym. Skóra pacjentów z zespołem Blooma jest nadwrażliwa na światło słoneczne, hipo- bądź hiperpigmentowana, z teleangiektazjami. Występuje także skłonność do rozwijania nowotworów złośliwych i niestabilność chromosomalna.