Ta forma krzywicy powodowana jest mutacją w genie PHEX w locus Xp22.11. Chociaż wykazuje zróżnicowaną ekspresję, charakteryzuje się zawsze deformacjami kośćca, niskim wzrostem, anomaliami zębów, a na poziomie biochemicznym hipofosfatemią z niską nerkową reabsorpcją fosforanów, prawidłowym poziomem wapnia w surowicy, hipokalcurią, prawidłowym lub niskim poziomem witaminy D (1,23(OH)2D3 lub kalcytriolu), prawidłowym poziomem parathormonu i zwiększoną aktywnością fosfatazy zasadowej w surowicy.¹
¹Gaucher et al., 2009