Choroba dziedziczona w sposób autosomalny recesywny, powodowana mutacją w genie CP w locus 3q24-q25, który koduje ceruloplazminę.
Niedobór ceruloplazminy lub jej dysfunkcja prowadzi do odkładania żelaza w różnych organach. Najczęściej choroba objawia się cukrzycą, degeneracją siatkówki i zaburzeniami neurologicznymi. Przypuszczenie diagnozy jest wysuwane na podstawie podwyższonego poziomu ferrytyny, obniżonego poziomu miedzi i nieobecności ceruloplazminy w surowicy, a także anemii.
Leczenie choroby opiera się głównie na kontroli podaży żelaza.¹
¹Rev Bras Hematol Hemoter. 2011; 33(5): 389–392.
