Hiperaldosteronizm rodzinny, typ III

Choroba autosomalna dominująca, powodowana heterozygotyczną mutacją w genie KCNJ5, mapowanym na chromosomie 11q24.
W związku z nadmierną produkcją mineralokortykoidów przez nadnercza u pacjentów w dzieciństwie pojawia się nadciśnienie, podwyższony poziom aldosteronu, 18-oksokortyzolu i 18-hydroksykortyzolu. Zaburzenia te nie są odwracalne poprzez egzogenne podanie glikokortykoidów, dlatego konieczne jest usunięcie nadnerczy, aby skutecznie kontrolować nadciśnienie tętnicze.¹

¹Geller et al., 2008