Dysplazja czaszkowo-czołowo-nosowa

Choroba związana z chromosomem X, powodowana mutacją w genie EFNB1 w locus Xq13.1. Jest zaburzeniem rozwoju, które paradoksalnie jest cięższe u heterozygotycznych kobiet, niż u hemizygotycznych mężczyzn. Kobiety prezentują dysplazję czołowo-nosową, asymetrię twarzoczaszki, kraniosynostozę, dwudzielny czubek nosa, pobrużdżone paznokcie, szorstkie włosy i anomalie szkieletu piersiowego, podczas gdy mężczyźni posiadają jedynie hiperteloryzm. ¹

¹ Twigg et al., 2004; Wieland et al., 2004