Choroba autosomalna recesywna, powodowana mutacją w genie MOCS1 na chromosomie 6p21.
Jest rzadkim schorzeniem metabolicznym o początku w okresie niemowlęcym. Charakteryzuje się problemami z karmieniem, trudnymi w leczeniu atakami padaczki i ciężkim upośledzeniem psychoruchowym. Nieprawidłowości biochemiczne obserwowane w tym schorzeniu to: obniżony poziom kwasu moczowego w surowicy i podwyższony poziom siarczanów moczu. Związane są one ze złożonym niedoborem enzymów dehydrogenazy ksantynowej i oksydazy siarczynowej, których molibden jest kofaktorem.
W najcięższych przypadkach dochodzi do zgonu we wczesnym dzieciństwie.¹
¹Reiss, 2000; Reiss et al., 2011
