Mutacja w genie SERPINC1, kodującym antytrombinę III na chromosomie 1q25 jest dziedziczona w sposób autosomalny dominujący bądź recesywny. Skutkuje ona niedoborem antytrombiny III, który zwiększa ryzyko żylnej choroby zakrzepowej. Na podstawie poziomów ATIII w surowicy pacjentów wyodrębniono dwa typy schorzenia. Większość chorych należy do typu I, w którym zarówno poziom antygenu jak i kofaktora heparyny są obniżone o około 50% w stosunku do normy. Typ II charakteryzuje się produkowaniem niefunkcjonalnych cząsteczek antytrombiny III, w związku z czym poziomy ATIII są w normie, bądź zbliżone do normy, a aktywność kofaktora heparyny jest zmniejszona o około 50%.¹
¹Bock and Prochownik, 1987
