Choroba o dziedziczeniu autosomalnym dominującym. Jest związana z mutacjami w genie PTCH1 na chromosomie 9q22.3. Zespół objawia się nieprawidłowościami skóry, układu nerwowego, kości, narządu wzroku i układu dokrewnego. Homozygoty względem mutacji PTCH1 mają predyspozycję do nowotworów: raka podstawnokomórkowego, rdzeniaka zarodkowego, nabłoniaka gruczołowo-torbielowatego, raka przełyku i pęcherza moczowego.
