Choroba autosomalna dominująca, powodowana heterozygotyczną mutacją de novo w genie ZEB2 na chromosomie 2q22. Jest zespołem zaburzeń rozwojowych,…
rootml (page 19)
Drżenie samoistne
Choroba autosomalna dominująca, powodowana mutacją genu DRD3 na chromosomie 3q13. Drżenie samoistne jest prawdopodobnie najbardziej powszechnym zaburzeniem ruchowym…
Cholestaza łagodna nawracająca wewnątrzwątrobowa typu 2
Choroba autosomalna recesywna spowodowana mutacją genu ABCB11, który koduje wątrobowospecyficzną kasetę wiążącą ATP na chromosomie 2q31. Charakteryzuje się…
Choroba Pompego
Powodowana jest mutacją genu GAA, mapowanego w locus 17q25.3. Jest autosomalną recesywną chorobą spichrzeniową, polegającą na gromadzeniu glikogenu…
Deficyt transferazy palmityno-karnitynowej typu I
Choroba autosomalna recesywna spowodowana mutacją genu CPT1A na chromosomie 11q13, który koduje palmitoilotransferazę IA karnityny. Jej istotą jest…
Wielotorbielowatość nerek- postać dziedziczna autosomalna dominująca
Choroba spowodowana mutacją w genie PKD1 w locus 16p13.3 Klinicznie manifestuje się ona przede wszystkim torbielami nerek, torbielami…
Renal coloboma syndrome
Choroba autosomalna dominująca powodowana heterozygotyczną mutacją w genie PAX2 na chromosomie 10q24. Charakteryzuje się nieprawidłowościami w budowie nerek…
Ogniskowe segmentalne szkliwienie kłębuszków nerkowych (FSGS)
Choroba autosomalna dominująca powodowana mutacją w genie ACTN4 w locus 19q13.2, który koduje alfa-aktyninę 4. Klinicznie manifestuje się…
Miopatia Bethlema
Choroba dziedziczona w sposób autosomalny dominujący bądź recesywny. Powodowana jest mutacjami w trzech genach: COL6A1 i COL6A2 (w…
Choroba Niemanna-Picka typ A i B
Choroba autosomalna recesywna spowodowana mutacją w obrębie genu SMPD1, który koduje kwaśną sfingomielinazę na chromosomie 11p15. Niedobór tego…