Choroba autosomalna recesywna powodowana mutacją genu FH na chromosomie 1q43. Jest zaburzeniem metabolicznym charakteryzującym się wczesnym początkiem wystąpienia…
rootml (page 20)
Cholestaza łagodna nawracająca wewnątrzwątrobowa typu 2
Choroba autosomalna recesywna spowodowana mutacją genu ABCB11, który koduje wątrobowospecyficzną kasetę wiążącą ATP na chromosomie 2q31. Charakteryzuje się…
Miopatia Bethlema
Choroba dziedziczona w sposób autosomalny dominujący bądź recesywny. Powodowana jest mutacjami w trzech genach: COL6A1 i COL6A2 (w…
Drżenie samoistne
Choroba autosomalna dominująca, powodowana mutacją genu DRD3 na chromosomie 3q13. Drżenie samoistne jest prawdopodobnie najbardziej powszechnym zaburzeniem ruchowym…
Choroba Niemanna-Picka typ A i B
Choroba autosomalna recesywna spowodowana mutacją w obrębie genu SMPD1, który koduje kwaśną sfingomielinazę na chromosomie 11p15. Niedobór tego…
Choroba Krabbego
Dziedziczona w sposób autosomalny recesywny. Jest powodowana mutacją w genie GALC (locus 14q31.3), który koduje galaktozyloceramidazę. Choroba Krabbego…
Choroba Canavan
Dziedziczona jest w sposób autosomalny recesywny. Powoduje ją mutacja genu ASPA, kodującego aspartoacylazę na chromosomie 17p. Rozpoczyna się…
Choroba Alzheimera
Choroba o skomplikowanej patogenezie, która może być dziedziczona autosomalnie dominująco. Powodowana mutacjami wielu genów, w tym PSEN1, PSEN2,…
Deficyt transferazy palmityno-karnitynowej typu I
Choroba autosomalna recesywna spowodowana mutacją genu CPT1A na chromosomie 11q13, który koduje palmitoilotransferazę IA karnityny. Jej istotą jest…
Choroba Pompego
Powodowana jest mutacją genu GAA, mapowanego w locus 17q25.3. Jest autosomalną recesywną chorobą spichrzeniową, polegającą na gromadzeniu glikogenu…