rootml (page 17)

Choroba dziedziczona w sposób autosomalny dominujący. Powodowana jest mutacją genu HSPB8 w locus 12q24.23. Występuje ze stosunkowo dużą…

Choroba związana z chromosomem X, powodowana mutacją genu kodującego glipikan 3 (GPC3) w locus Xq26.2. Charakteryzuje się nadmiernym…

Choroba autosomalna recesywna powodowana mutacją genu CAPN, kodującego enzym proteolityczny- kalpainę 3 na chromosomie 15q15. Jest dystrofią pierwotnie…

Dziedziczona autosomalnie recesywnie. Wystąpienie choroby wiązane jest z mutacjami w wielu różnych genach, w tym genie reduktazy 5,10-metylenotetrahydrofolianu…

Choroba dziedziczona w sposób autosomalny dominujący. Powodowana jest mutacją genu HSPB8 w locus 12q24.23. Nazywana bywa chorobą Charcot-Marie-Tooth…

Znane są 4 mechanizmy genetyczne, które mogą powodować zespół Angelmana (AS). Około 70% przypadków spowodowanych jest matczyną delecją…

Choroba spowodowana mutacją genu FMR1 w locus Xq27.3. W znacznej większości przypadków mutację stanowi niestabilne powielenie > 200…

Choroba autosomalna dominująca, powodowana mutacją heterozygotyczną w genie AVP na chromosomie 20p13, który koduje wazopresynę-hormon antydiuretyczny. Prawidłowo hormony…

Choroba autosomalna dominująca, powodowana heterozygotyczną mutacją de novo w genie ZEB2 na chromosomie 2q22. Jest zespołem zaburzeń rozwojowych,…

Choroba autosomalna dominująca, powodowana heterozygotyczną mutacją w genie neurofibrominy (NF1 w locus 17q11.2). Charakteryzuje się występowaniem plam cafe-au-lait,…