rootml (page 15)

Choroba autosomalna recesywna, powodowana mutacją genu ALDH7A1 w locus 5q23.2. Występuje z częstością 1:400 000-1:700 000. Charakteryzuje się…

Jest powodowana mutacją genu PLP1 w locus Xq22.2, który koduje proteolipidową proteinę 1. Charakteryzuje się występowaniem leukodystrofii hipomielinizacyjnej,…

Choroba dziedziczona w sposób autosomalny recesywny. Jest powodowana mutacją genu B3GLCT w locus 13q12.3. Charakteryzuje się występowaniem tzw.…

Choroba autosomalna dominująca, powodowana mutacją w genie cystatyny C (CST3 w locus 20p11.2). Jej istotą jest odkładanie amyloidu…

Choroba dziedziczona w sposób autosomalny dominujący. Powodowana jest mutacją genu HSPB8 w locus 12q24.23. Występuje ze stosunkowo dużą…

Typ 2A2 choroby powodowany jest mutacją heterozygotyczną genu MFN2 w locus 1p36.2. Jest formą aksonalną choroby z prawidłową…

Choroba powodowana mutacją hemi- bądź heterozygotyczną w genie GJB1 w locus Xq13. Charakteryzuje się umiarkowaną do ciężkiej neuropatią…

Choroba autosomalna recesywna, powodowana mutacją genu DDC na chromosomie 7p12. Mutacja prowadzi do wrodzonego błędu w metabolizmie neurotransmiterów,…

Choroba autosomalna dominująca, powodowana mutacją heterozygotyczną genu PRRT2 na chromosomie 16p11. Charakteryzuje się nawracającymi, krótkimi atakami mimowolnych ruchów,…

Choroba autosomalna dominująca powodowana delecją na chromosomie 4q35, obejmującą region DUX4. Pacjenci dotknięci chorobą charakteryzują się posiadaniem zmniejszonej…