rootml (page 13)

Choroba związana z mutacjami genów zarówno kodowanych w genomie jądrowym, jak i mitochondrialnym. Wśród nich znajdują się geny…

Choroba autosomalna dominująca, powodowana zwielokrotnieniem powtórzeń trójnukleotydowych, kodujących glutaminę (CAG lub CAA) w genie TBP w locus 6q27.…

Choroba autosomalna dominująca, powodowana mutacją genu KRIT1 na chromosomie 7q21. Charakteryzuje się występowaniem malformacji naczyniowych, mogących obejmować każdą…

Choroba autosomalna dominująca, powodowana mutacją genu ATP1A3 w locus 19q13.2. Jest rzadkim schorzeniem, charakteryzującym się porażeniem połowiczym lub…

Choroba dziedziczona w sposób autosomalny dominujący bądź recesywny, powodowana mutacją genu alfa-1-aktyniny w locus 1q42.13. Charakteryzuje się nieprawidłowymi,…

Choroba sprzężona z chromosomem X, powodowana mutacją genu PHF6 w locus Xq26.2. Charakteryzuje się ciężkim upośledzeniem umysłowym, epilepsją,…

Choroba mitochondrialna powodowana mutacjami w szeregu genów, w tym MTTL1, MTND1, MTND4 i MTND6. Najpowszechniejszą z mutacji jest…

Choroby sprzężona z chromosomem X, powodowane mutacją genu DMD, kodującego dystrofinę w locus Xp21.2-p21.1. Dystrofia Beckera jest łagodniejszą…

Choroba autosomalna dominująca powodowana mutacją genu CAV3 w locus 3p25.3. Charakteryzuje się podwyższonym poziomem fosfokinazy kreatynowej w surowicy.…

Choroba powodowana mutacją heterozygotyczną w genie ATL1 na chromosomie 14q22. Charakteryzuje się bilateralną, symetryczną spastycznością i słabością mięśni…