Choroba autosomalna recesywna, powodowana mutacją w genie tyrozynazy (TYR) w locus 11q14. Jest heterogennym genetycznie schorzeniem, charakteryzującym się…
rootml (page 11)
Zespół Axenfeld-Riegera
Choroba autosomalna dominująca, powodowana mutacją genu PITX2 w locus 4q25 (typ 1) oraz genu FOXC1 w locus 6p25.3…
Zespół Leigha
Choroba związana z mutacjami genów zarówno kodowanych w genomie jądrowym, jak i mitochondrialnym. Wśród nich znajdują się geny…
Rodzinna migrena hemiplegiczna typ 1 (FHM1)
Choroba dziedziczona w sposób autosomalny dominujący, powodowana mutacją w genie CACNA1A na chromosomie 19p13. Charakteryzuje się występowaniem migren…
Zespół Coffin-Siris
Choroba autosomalna dominująca, powodowana w większości przypadków mutacją w genie ARID1B w locus 6q25.3.¹ Jest zespołem mnogich malformacji,…
NBIA4
Choroba autosomalna recesywna, spowodowana najczęściej mutacją w genie C19ORF12 na chromosomie 19q12. Jest schorzeniem neurodegeneracyjnym z odkładaniem żelaza…
Ataksja rdzeniowo-móżdżkowa typ 17 (SCA17)
Choroba autosomalna dominująca, powodowana zwielokrotnieniem powtórzeń trójnukleotydowych, kodujących glutaminę (CAG lub CAA) w genie TBP w locus 6q27.…
Ataksja rdzeniowo-móżdżkowa typu 1,2,3 (SCA1, SCA2, SCA3)
Grupa chorób autosomalnych dominujących powodowanych trójnukleotydowymi powtórzeniami (CAG)n w genach odpowiednio ATXN1 (w locus 6p24-p23), ATXN2 (w locus…
Zespół Kohlschuttera-Tonza
Choroba autosomalna recesywna powodowana mutacją w genie ROGDI na chromosomie 16p13. Charakteryzuje się globalnym opóźnieniem rozwoju, trudnymi w…
Zespół Dravet
Choroba autosomalna dominująca, w większości spowodowana mutacją de novo w genie SCN1A w locus 2q24.3. Jest encefalopatią padaczkową…