rootml (page 9)
Białaczka (leukemia), policytemia
Niedobór aromatazy łożyskowej (obojnactwo rzekome żeńskie)
Choroba powodowana mutacją w genie CYP19A1 na chromosomie 15q21, która prowadzi do niedoboru aromatazy łożyskowej. Pacjentki dotknięte chorobą…
Poronienia nawracające, badanie materiału poronnego
Poronieniem, najpowszechniejszym powikłaniem ciąży, nazywamy spontaniczną utratę ciąży zanim płód osiągnie zdolność do życia. Termin ten mieści w…
Niewrażliwość na androgeny
Choroba sprzężona z chromosomem X, powodowana mutacją w genie receptora androgenowego (AR) na chromosomie Xq12. Istotą schorzenia jest…
Przedwczesne wygasanie czynności jajników
Choroba sprzężona z chromosomem X, powodowana mutacją w genie FMR1 w regionie Xq26-q28. Jest heterogenną grupą zaburzeń. Określana…
Dziecięca padaczka napadów nieświadomości
Choroba autosomalna dominująca, powodwana mutacjami wielu genów, w tym GABRA1 i GABRG2 (w locus 5q34). Charakteryzuje się szybkimi…
Padaczka uogólniona z napadami gorączkowymi
Choroba autosomalna dominująca, najczęściej powodowana mutacją w genie GABRG2 w locus 5q34. Mutacja ta powoduje spektrum zaburzeń padaczkowych,…
Zwyrodnienie siatkówki
Z przyczyn genetycznych zwyrodnienia siatkówki wyróżnia się mutację w genie CFH w locus 1q34 oraz ARMS2 w locus…
Niepłodność męska
Pakietowe badanie diagnostyczne w niepłodności męskiej obejmuje 8 wybranych, najczęstszych mutacji genu CFTR, delecję regionu AZF chromosomu Y…