rootml (page 7)
Krzywica hipofosfatemiczna (forma sprzężona z chromosomem X)
Ta forma krzywicy powodowana jest mutacją w genie PHEX w locus Xp22.11. Chociaż wykazuje zróżnicowaną ekspresję, charakteryzuje się…
Rak prostaty dziedziczny
Aniridia, katarakta, hipoplazja nerwu wzrokowego
Choroba autosomalna dominująca, powodowana mutacją genu PAX 6 w locus 11p13. Obejmuje cały narząd wzroku, nazywana jest jednak…
Siatkówczak (Retinoblastoma)
Badanie genu BRAF
Polipowatość gruczolakowa jelita grubego (FAP), postać rodzinna
Wrodzone zwłóknienie mięśni oczodołu
Choroba autosomalna dominująca, spowodowana mutacją w genie TUBB3 w locus 16q24.3. Obejmuje kilka różnych zespołów wrodzonych, charakteryzujących się…