Choroba związana z chromosomem X, powodowana mutacją w genie FGD1 w locus Xp11.22. Nazywana jest także dysplazją twarzowo-genitalną.…
rootml (page 4)
Zespół Ehlersa- Danlosa typ I
Choroba autosomalna dominująca, powodowana najczęściej mutacją w genie łańcucha alfa-1 kolagenu V (COL5A1) w locus 9q34.3 Grupa zespołów…
Zesztywniające zapalenie stawów kręgosłupa
Ważną rolę w patogenezie ZZSK odgrywają czynniki genetyczne. Udowodniono, że markerem genetycznym choroby jest antygen HLA B27 w…
Zespół Larsena
Choroba autosomalna dominująca, powodowana mutacją w genie kodującym filaminę B (FLNB) w locus 3p14.3. Jest rodzajem osteochrondrodysplazji, charakteryzującym…
Dysplazja obojczykowo-czaszkowa
Choroba autosomalna dominująca, powodowana mutacją typu utraty funkcji w genie RUNX2, kodującym czynnik transkrypcyjny CBFA1 w locus 6p21.1.…
Zespół Saethre-Chotzen
Choroba autosomalna dominująca, powodowana mutacją w genie TWIST1 w locus 7p21.1. Jest kraniosynostozą, czyli przedwczesnym zrośnięciem jednego lub…
Wrodzona łamliwość kości (osteogenesis imperfecta)
Choroba autosomalna dominująca, spowodowana najczęściej mutacją heterozygotyczną w genie COL1A1 w locus 17q21.33. W większości przypadków mutacja ta…
Zespół Muenke
Choroba autosomalna dominująca, powodowana mutacją Pro250Arg w genie receptora 3 czynnika wzrostu fibroblastów FGFR3 w locus 4p16.3. Charakteryzuje…
Chondrodysplazja typu Schmid
Choroba autosomalna dominująca, powodowana mutacją heterozygotyczną w genie COL10A1 w locus 6q22.1. Charakteryzuje się niskim wzrostem i smyczkowatymi…
Zespół MCTO
Choroba autosomalna dominująca, spowodowana mutacją heterozygotyczną w genie MAFb w locus 20q12. Jest to rodzaj osteolizy, zazwyczaj pojawiający…