Choroba autosomalna recesywna, powodowana mutacją w genie ROR2 w locus 9q22.31. Jest ciężką dysplazją szkieletową, charakteryzującą się występowaniem…
rootml (page 2)
Zespół Barakata
Choroba dziedziczona w sposób autosomalny dominujący, spowodowana mutacją w genie GATA3 w locus 10p14. Na jej fenotyp składają…
Zespół Weavera
Choroba autosomalna dominująca, spowodowana mutacją w genie EZH2 w locus 7q36.1. W skład zespołu objawów wchodzi pre- i…
Choroba Milroya
Choroba autosomalna dominująca, spowodowana mutacją w genie FLT4 na chromosomie 5q35. Jest pierwotnym obrzękiem limfatycznym, spowodowanym anatomicznymi lub…
Zespół Hajdu-Cheney
Choroba autosomalna dominująca, powodowana mutacją w genie NOTCH2 na chromosomie 1p12. Jest rzadkim schorzeniem, charakteryzującym się niskim wzrostem,…
Zespół Kabuki
Choroba autosomalna dominująca, spowodowana mutacją w genie KMT2D w locus 12q13.12. Charakteryzuje się wrodzonym upośledzeniem umysłowym z cechami…
Zespół Treachera- Collinsa
Choroba autosomalna dominująca, spowodowana mutacją w genie TCOF1 w locus 5q32-q33. Jest schorzeniem stanowiącym w istocie zaburzenie rozwoju…
Zespół Ellis – van Crevelda
Choroba autosomalna recesywna, spowodowana mutacją w genie EVC w locus 4p16.2. Jest dysplazją szkieletową, charakteryzującą się występowaniem krótkich…
Zespół Holt-Orama
Choroba autosomalna dominująca, spowodowana mutacją w genie TBX5 w locus 12q24.21. Charakteryzuje się anomaliami kończyn górnych i obręczy…
Zespół Rubinsteina- Taybiego
Choroba autosomalna dominująca, powodowana mutacją w genie kodującym białko wiążące koaktywator transkrypcyjny CREB (CREBBP) w locus 16p13.3. Jest…