Poradnia genetyczna

Strona w budowie

W naszej poradni diagnozujemy między innymi

Choroby wieloukładowe

Audiologia

Dermatologia

Farmakogenetyka

Gastroenterologia

Immunologia

Kardiologia

Endokrynologia i choroby metaboliczne

Deficyt transferazy palmityno-karnitynowej typu I

Choroba Pompego

Cholestaza łagodna nawracająca wewnątrzwątrobowa typu 2

Kwasica fumaranowa

Mukowiscydoza

Nawracająca ostra mioglobinuria

Leukodystrofia o fenotypie 4H

Lipodystrofia częściowa rodzinna

Choroba Danona

Deficyt lipazy lipoproteinowej

Nietolerancja sacharozy

Kwasica mleczanowa

Acyduria propionowa

Kwasica hydroksymetyloglutarowa

Choroba McArdle’a

Deficyt kinazy glicerolowej

Zespół hiperimmunoglobulinemii D

Choroba Sandhoffa

Deficyt kofaktora molibdenowego

Choroba Wolmana i CESD

Acyduria i acidemia glutarowa typu II A

Acyduria i acidemia glutarowa typu I

Hipomagnezemia 3

Tyrozynemia typ I

Tyrozynemia typ II

Hiperfenylananinemia

Miopatia spowodowana niedoborem CPTII

Hipofosfatazja

Otyłość- postać dominująca

Lipodystrofia wrodzona uogólniona, zespół Brunzell

Kwasica metylomalonowa

Deficyt OAT

Mukopolisacharydoza typ III, zespół Sanfilippo B

Mukopolisacharydoza typu I,II, IIIA-D, IVA VI i VII

Pierwotny systemowy deficyt karnityny

Deficyt syntetazy holokarboksylazy

Miopatia lipidowa (LCHAD)

Wrodzony przerost nadnerczy postać nieklasyczna

Cyturulinemia typ II, postać noworodkowa

Cytrulinemia klasyczna, typ I

Choroba Taya-Sachsa

Deficyt dehydrogenazy dihydrolipoamidowej

Mnoga gruczolakowatość wewnątrzwydzielnicza typu 1

Hipokalcemia z zespołem Barttera

Zespół Kallmana

Fenyloketonuria

Galaktozemia

Gangliozydoza

Deficyt dehydrogenazy acylo-CoA średniołańcuchowych kwasów tłuszczowych, MCAD

Nieketotyczna hiperglicynemia

Niewrażliwość na hormony tarczycy

Niewrażliwość na kortyzol

Wrodzony przerost nadnerczy

Zespół Smith-Lemli-Opitz, SLOS

Choroba Fabry’ego

Deficyt liazy bursztynianowej

Glikogenoza typu III

Trimetylaminuria (zespół odoru rybiego)

Hiperaldosteronizm rodzinny, typ III

Kwasica izowalerianowa

Deficyt beta-ketotiolazy

Wrodzona biegunka chlorkowa

Choroba Refsuma

Deficyt dehydrogenazy acylo-CoA bardzo długołańcuchowych kwasów tłuszczowych, VLCAD

Niedoczynność przytarczyc pierwotna izolowana

Ceroidolipofuscynoza

Choroba Gauchera

Choroba Morquio B

Choroba Niemanna-Picka typ C

Choroba syropu klonowego

Cystynoza

Deficyt biotynidazy

Deficyt dehydrogenazy krótkołańcuchowych kwasów tłuszczowych, SCAD

Nefrologia

Neurologia

Dziecięca padaczka napadów nieświadomości

Padaczka uogólniona z napadami gorączkowymi

Paraplegia spastyczna SPG17

NBIA4

Rodzinna migrena hemiplegiczna typ 1 (FHM1)

Ataksja rdzeniowo-móżdżkowa typu 1,2,3 (SCA1, SCA2, SCA3)

Ataksja rdzeniowo-móżdżkowa typu 6 (SCA6)

Ataksja rdzeniowo-móżdżkowa typu 7 (SCA7)

Ataksja rdzeniowo-móżdżkowa typ 17 (SCA17)

Ataksja rdzeniowo-móżdżkowa typ 12 (SCA12)

Zespół Leigha

Zespół Dravet

Zespół Kohlschuttera-Tonza

Miopatia miotubularna

Choroba Kennedy’ego (SBMA)

Rodzinna spastyczna paraplegia, postać recesywna (SPG5A)

Okresowy paraliż hipokaliemiczny

Autyzm

Miopatia rodzinna sprzężona z chromosomem X

Dystonia 9, zespół niedoboru GLUT1

Dystonia miokloniczna DYT11

Zespół Coffin-Siris

Rodzinna spastyczna paraplegia, postać dominująca (SPG3)

HiperCKemia

Dystrofia Emery’ego- Dreifussa (EDMD)

Dystrofia mięśniowa Duchenne’a (DMD) i Beckera (BMD)

Zespół MELAS

Zespół Borjesona-Forssmana-Lehmanna

Miopatia nemalinowa (nitkowata) typ 3

Naprzemienna hemiplegia dziecięca (AHC)

Rodzinne wewnątrzczaszkowe naczyniaki jamiste (CCM1)

Zespół Walkera-Warburga

Choroba Pelizaeusa-Merzbachera, paraplegia spastyczna 2 sprzężona z chromosomem X

Drgawki pirydoksynozależne

Cerebrocostomandibular syndrome (CCMS) i cerebrocostomandibular-like syndrome (CD2G2)

Zespół de Morsiera

Niepełnosprawność intelektualna sprzężona z chromosomem X

Dystrofia miotoniczna

Zespół Schinzela-Giediona

Encefalopatia związana z tiaminą

Choroba Unverrichta-Lundborga (padaczka miokloniczna)

Zespół Fahr

Neurofibromatoza typu II

Zespół Legiusa

Rodzinna spastyczna paraplegia-postać recesywna o późnym początku

Rodzinna spastyczna paraplegia, postać recesywna z niepełnosprawnością intelektualną i niskorosłością

Klątwa Ondyny

Dystonia 12- parkinsonizm o nagłym początku

Wodogłowie sprzężone z chromosomem X

Choroba Parkinsona- postać dominująca

Choroba Parkinsona-postać recesywna

Zespół Peters-plus

Rodzinna angiopatia amyloidowa

Choroba Charcot-Marie-Tooth typ 1

Choroba Charcot-Marie-Tooth typ 2 (2A2 i 2F)

Choroba Charcot-Marie-Tooth, typ sprzężony z chromosomem X

Deficyt dopa-dekarboksylazy

Napadowa dyskineza wywołana ruchem (DYT-10)

FSHD- Dystrofia twarzowo-łopatkowo-ramieniowa

Zespół Cockayne’a

Leukodystrofia metachromatyczna

Zespół Simpson-Golabi-Behmel typ 1 (SGBS1)

Dystrofia obręczowo-kończynowa (LGMD2A)

Mózgowa encefalopatia z podkorowymi zawałami i encefalopatią- CADASIL

Rdzeniowy zanik mięśni (SMA)

Wada cewy nerwowej

Wrodzona neuropatia czuciowa i ruchowa

Zespół Angelmana

Zespół Pradera-Williego

Zespół Lowe

Zespół Retta

Zespół łamliwego chromosomu X

Moczówka prosta centralna

Zespół Mowata-Wilsona

Stwardnienie zanikowe boczne (SLA)

Pląsawica Huntingtona

Stwardnienie guzowate

Dystonia torsyjna

Zespół Pitt-Hopkins

Dystonia Segawy

Neurofibromatoza typu I (choroba von Recklinghausena)

Ataksja napadowa typu I

Aceruloplazminemia

Adrenoleukodystrofia

Choroba Alzheimera

Choroba Canavan

Choroba Krabbego

Choroba Niemanna-Picka typ A i B

Drżenie samoistne

Miopatia Bethlema

Ginekologia Andrologia Niepłodność

Okulistyka

Onkologia

Ortopedia

Inne