rootml (page 9)

Choroba autosomalna dominująca, spowodowana mutacją w genie TUBB3 w locus 16q24.3. Obejmuje kilka różnych zespołów wrodzonych, charakteryzujących się…

Choroba autosomalna dominująca, powodowana mutacją genu PITX2 w locus 4q25 (typ 1) oraz genu FOXC1 w locus 6p25.3…

Choroba autosomalna dominująca spowodowana różnymi mutacjami genu kodującego keratoepitelinę (TGFBI) w locus 5q31.1. Objawia się w pierwszej lub…

Choroba autosomalna recesywna, powodowana głównie mutacjami w genie ABCA4 w locus 1p22.1. Początek choroby ma miejsce najczęściej pomiędzy…

Nazywana także dziedziczną neuropatią nerwu wzrokowego. Spowodowana mutacjami typu missens wielu genów genomu mitochondrialnego, które mogą występować samodzielnie…

Choroba autosomalna dominująca, powodowana mutacją heterozygotyczną w genie kodującym proteinę Msp 1 w locus 3q29. Charakteryzuje się podstępnym…

Choroba związana z chromosomem X, spowodowana mutacją w genie CHM w locus Xq21.2. Prowadzi do degeneracji naczyniówki, nabłonka…

Choroba autosomalna recesywna, powodowana mutacją w genie tyrozynazy (TYR) w locus 11q14. Jest heterogennym genetycznie schorzeniem, charakteryzującym się…

Jest chorobą związaną z chromosomem X, powodowaną mutacją w genie GPR143 (locus Xp22). Obraz kliniczny dla rasy kaukaskiej…

Choroba autosomalna dominująca spowodowana mutacją heterozygotyczną w genie koneksyny 43 w locus 6q22.31. Charakteryzuje się typowym wyglądem twarzy.…