rootml (page 29)

Choroba dziedziczona w sposób autosomalny recesywny, spowodowana mutacją w genie CBS, kodującym syntazę-beta cystationiny na chromosomie 21q22. Jej…

Dziedziczone w sposób autosomalny dominujący. Spowodowane są mutacjami w 6 genach: COL4A1 i COL4A2 na chromosomie 13q34, NOTCH3…

W diagnostyce hipercholesterolemii kluczowe znaczenie ma analiza genu LDLR na chromosomie 19p13.2, w genie APOB na chromosomie 2p24…

W diagnostyce kardiomiopatii przerostowej wykorzystuje się najczęściej analizę genów MYH7,MYBPC3, TNNT2 i LMNA, których mutacje heterozygotyczne prowadzą do…

Zgony z powodów sercowo-naczyniowych są wciąż pierwszą przyczyną śmierci w krajach rozwiniętych, a najczęstsze z nich to choroba…

W diagnostyce tętniaków rozwarstwiających aorty piersiowej stosuje się nowoczesne metody sekwencjonowania 9 genów : ACTA2, COL3A1, FBN1, SMAD3,…

W diagnostyce trombofilii badamy mutacje w genie F5 na chromosomie 1q24, który koduje czynnik V krzepnięcia Leiden. Mutacje…

Choroba dziedziczona w sposób autosomalny dominujący, powodowana mutacją w genie GJA na chromosomie 6q22. Przyczyną objawów klinicznych jest…

autor: mgr Klaudia Sałamunia Zespół Marfana (MFS) jest jedną z najczęściej występujących dziedzicznych chorób tkanki łącznej, dziedziczoną w…

Choroba dziedziczona w sposób autosomalny dominujący, powodowana mutacją heterozygotyczną w genie TGFBR1 i TGFBR2 na chromosomie 9q22. Charakteryzuje…