Trombocytemia jest dziedziczona autosomalnie dominująco. Powoduje ją m.in. mutacja w genie trombopoetyny na chromosomie 3q27.1 Jest chorobą mieloproliferacyjną,…
rootml (page 28)
Zespół Costello
Choroba powodowana heterozygotyczną mutacją genu HRAS na chromosomie 11p15. Mutacja tego genu powoduje także wrodzoną miopatię-odmianę zespołu Costello.…
Deficyt dehydrogenazy krótkołańcuchowych kwasów tłuszczowych, SCAD
Choroba metaboliczna dziedziczona w sposób autosomalny recesywny. Jest spowodowana mutacją genu kodującego kluczowy enzym biorący udział w beta-oksydacji…
Deficyt biotynidazy
Dziedziczony w sposób autosomalny recesywny niedobór biotynidazy jest spowodowany mutacją w genie BTD na chromosomie 3p25.1. Powoduje ona…
Cystynoza
Jest chorobą dziedziczoną w sposób autosomalny recesywny, powodowaną mutacją w genie CTNS na chromosomie 17p13.2. Wyróżnia się typ…
Choroba syropu klonowego
Choroba dziedziczona w sposób autosomalny recesywny, powodowana mutacjami w genach BCKDHB( w locus 6q14.1) i BCKDHA(w locus 19q13.2).…
Choroba Niemanna-Picka typ C
Dziedziczona w sposób autosomalny recesywny lizosomalna choroba spichrzeniowa. Jest powodowana mutacją genu NPC1 na chromosomie 18q11. Charakteryzuje się…
Choroba Gauchera
Choroba spichrzeniowa dziedziczona w sposób autosomalny recesywny, powodowana mutacją w genie GBA, kodującym beta-glukozydazę na chromosomie 1q22. Z…
Ceroidolipofuscynoza
Jest chorobą dziedziczoną autosomalnie recesywnie. Powoduje ją mutacja w genie PPT1 na chromosomie 11p15.4. Choroba neurodegeneracyjna, którą charakteryzuje…
Homocystynuria
Choroba dziedziczona w sposób autosomalny recesywny, spowodowana mutacją w genie CBS, kodującym syntazę-beta cystationiny na chromosomie 21q22. Jej…