Choroba autosomalna recesywna, powodowana mutacją w genie AGL na chromosomie 1p21, który koduje enzym odszczepiający glikogen. Niedobór enzymu…
rootml (page 27)
Zespół Costello
Choroba powodowana heterozygotyczną mutacją genu HRAS na chromosomie 11p15. Mutacja tego genu powoduje także wrodzoną miopatię-odmianę zespołu Costello.…
Homocystynuria
Choroba dziedziczona w sposób autosomalny recesywny, spowodowana mutacją w genie CBS, kodującym syntazę-beta cystationiny na chromosomie 21q22. Jej…
Ceroidolipofuscynoza
Jest chorobą dziedziczoną autosomalnie recesywnie. Powoduje ją mutacja w genie PPT1 na chromosomie 11p15.4. Choroba neurodegeneracyjna, którą charakteryzuje…
Choroba Gauchera
Choroba spichrzeniowa dziedziczona w sposób autosomalny recesywny, powodowana mutacją w genie GBA, kodującym beta-glukozydazę na chromosomie 1q22. Z…
Choroba Morquio B
Dziedziczona w sposób autosomalny recesywny. Jest mukopolisacharydozą typu IVB, powodowaną mutacją genu GLB1, kodującego beta-galaktozydazę na chromosoie 3p22.3.…
Choroba Niemanna-Picka typ C
Dziedziczona w sposób autosomalny recesywny lizosomalna choroba spichrzeniowa. Jest powodowana mutacją genu NPC1 na chromosomie 18q11. Charakteryzuje się…
Choroba syropu klonowego
Choroba dziedziczona w sposób autosomalny recesywny, powodowana mutacjami w genach BCKDHB( w locus 6q14.1) i BCKDHA(w locus 19q13.2).…
Deficyt biotynidazy
Dziedziczony w sposób autosomalny recesywny niedobór biotynidazy jest spowodowany mutacją w genie BTD na chromosomie 3p25.1. Powoduje ona…
Deficyt dehydrogenazy krótkołańcuchowych kwasów tłuszczowych, SCAD
Choroba metaboliczna dziedziczona w sposób autosomalny recesywny. Jest spowodowana mutacją genu kodującego kluczowy enzym biorący udział w beta-oksydacji…