Dziedziczone w sposób autosomalny dominujący. Spowodowane są mutacjami w 6 genach: COL4A1 i COL4A2 na chromosomie 13q34, NOTCH3…
rootml (page 31)
Deficyt alfa-1-antytrypsyny
Uwarunkowany autosomalnie recesywnie niedobór enzymu związany z mutacjami genu SERPINA1 na chromosomie 14q32.13. Najczęstszą kliniczną manifestacją niedoboru jest…
Fruktozemia
Choroba dziedziczona autosomalnie recesywnie, powodowana mutacją genu ALDO8 na chromosomie 9q31.1. Gen ten koduje aldolazę B, która metabolizuje…
Hemochromatoza
Choroba dziedziczona w sposób autosomalny recesywny, powodowana mutacją genu HFE na chromosomie 6p22, który odpowiada za kontrolę wchłaniania…
Nietolerancja laktozy typu dorosłego
Spowodowana jest ona niedoborem laktazy, który występuje u większości dorosłych, ponieważ jej ilość zmniejsza się wraz z wiekiem.…
Predyspozycja do rozwoju chorób wątroby- oznaczanie mutacji Z w genie PI
Gen PI (inaczej SERPINA1 lub AAT) koduje inhibitor proteaz, czyli alfa-1-antytrypsynę. Jej najważniejszym działaniem jest hamowanie elastazy neutrofilowej,…
Zapalenie trzustki ostre i przewlekłe
Czynniki genetyczne mogą być jedną z wielu przyczyn zapalenia trzustki. Największe znaczenie mają mutacje w genie PRSS1 na…
Cukrzyca MODY2
Cukrzyca dorosłych, powodowana heterozygotycznymi mutacjami w genie GCK na chromosomie 7p13. Dotychczas opisano ponad 130 takich mutacji w…
Cukrzyca MODY3
Typ 3 cukrzycy MODY jest najczęstszy ze wszystkich postaci MODY. Spowodowany mutacją w genie HNF1A na chromosomie 12q.24.31.…
Cukrzyca MODY1
Rzadka postać cukrzycy MODY, powodowana mutacją genu HNF4A, zlokalizowanego na chromosomie 20q13.12. Mutacja skutkuje defektem syntezy HNF4-α (Hepatocyte…