rootml (page 33)

Choroba dziedziczona autosomalnie dominująco, powodowana mutacją w genie KRT17 na chromosomie 17q12-q21, kodującym białko keratynę-17. Typowy obraz kliniczny…

Rzadka choroba dziedziczona autosomalnie recesywnie, może być ona powodowana mutacjami w wielu genach, m.in : DYNC2H1 na chromosomie…

Choroba dziedziczona autosomalnie dominująco, związana z mutacją genu TP63. Jest to zespół, charakteryzujący się triadą objawów: ektrodaktylia, dysplazja…

Znana także pod nazwą zespołu Hornsteina-Knickberga genodermatoza, dziedziczona w sposób autosomalny dominujący. Jest spowodowana mutacją heterozygotyczną w genie…

W patologii łuszczycy i łuszczycowego zapalenia stawów, poza uwarunkowaniami immunologicznymi i środowiskowymi, znaczącą i udokumentowaną rolę odgrywają czynniki…

Choroba sprzężona z chromosomem X, powodowana mutacją w genie PORCN na chromosomie Xp11.23. U płci męskiej prowadzi do…

Choroba autosomalna recesywna, powodowana mutacją w genie WNT10A na chromosomie 2q35. Jest to forma dysplazji ektodermalnej. Pacjenci prezentują…

Choroba ta dziedziczona autosomalnie recesywnie spowodowana jest mutacją w genie TGM1 na chromosomie 14q12. Istotą schorzenia jest nadmierna…

Jest chorobą dziedziczoną autosomalnie dominująco. Powodowana przez mutacje w genie KIT na chromosomie 4q12. Czasami przybiera postać uogólnioną,…

Choroba autosomalna dominująca, powodowana mutacją w genie inhibitora C1(SERPING1) na chromosomie 11q12.1. Istotą choroby są miejscowe obrzęki podskórne…