rootml (page 25)

Choroba dziedziczona autosomalnie dominująco bądź recesywnie. Jest spowodowana mutacją w genie AIRE (21q22.3), który jest genem regulatorowym procesów…

Choroba autosomalna recesywna powodowana mutacją genu ACADVL (w locus 17p13.1), który koduje dehydrogenazę acylo-CoA bardzo długołańcuchowych kwasów tłuszczowych.…

Dziedziczona autosomalnie recesywnie mutacja genu PHYH na chromosomie 10p13 powoduje defekt hydroksylazy fitanoilo-CoA, niezbędnej do metabolizmu kwasu fitanowego,…

Choroba autosomalna recesywna, powodowana mutacją w genie SLC26A3, w locus 7q22.3-q31.1. Charakteryzuje się przewlekłą wodnistą biegunką, zawierającą dużą…

Choroba dziedziczona w sposób autosomalny recesywny, powodowana mutacją w genie ACAT na chromosomie 11q22.3, który koduje acetylotransferazę-1-acetylo-CoA. Jej…

Choroba autosomalna recesywna, powodowana mutacją genu IVD (locus 15q15.1), który koduje dehydrogenazę izowalerylo-CoA . Niedobór tego enzymu powoduje…

Choroba autosomalna dominująca, powodowana heterozygotyczną mutacją w genie KCNJ5, mapowanym na chromosomie 11q24. W związku z nadmierną produkcją…

Choroba autosomalna recesywna powodowana mutacją w genie FMO3, kodującym monooksygenazę-3-flawinową, na chromosomie 1 w locus 1q24.3. Nadmierne ilości…

Choroba autosomalna recesywna, powodowana mutacją w genie AGL na chromosomie 1p21, który koduje enzym odszczepiający glikogen. Niedobór enzymu…

Choroba dziedziczona w sposób autosomalny recesywny, powodowana mutacją genu ADSL na chromosomie 22q13.1. Jest wrodzonym błędem metabolicznym, spowodowanym…