Choroba autosomalna recesywna, spowodowana mutacją genu HLCS w locus 21q22.13. Jej istotą jest deficyt holokarboksylazy odpowiadający na biotynę.…
rootml (page 24)
Pierwotny systemowy deficyt karnityny
Choroba autosomalna recesywna powodowana mutacją genu SLC22A5 na chromosomie 5q31. Skutkuje ona defektem transportera karnityny o dużym powinowactwie,…
Mukopolisacharydoza typu I,II, IIIA-D, IVA VI i VII
Mukopolisacharydozy to rzadko występujące zespoły, polegające na gromadzeniu w komórkach mukopolisacharydów, co prowadzi do postępującego wyniszczania organizmu. Mukopolisacharydy…
Mukopolisacharydoza typ III, zespół Sanfilippo B
Choroba autosomalna recesywna spowodowana mutacją w genie NAGLU w locus 17q21.2, który koduje N-alfa-acetyloglukozoaminidazę. Wskutek nieprawidłowości enzymatycznych dochodzi…
Deficyt OAT
Choroba autosomalna recesywna, powodowana mutacją homozygotyczną genu OAT w locus 10q26.13. Klinicznie objawia się ona triadą, złożoną z…
Kwasica metylomalonowa
Choroba autosomalna recesywna, powodowana mutacjami w genach MUT (locus 6p12.3) oraz MMAA na chromosomie 4q31. Jest heterogennym zaburzeniem…
Lipodystrofia wrodzona uogólniona, zespół Brunzell
Choroba autosomalna recesywna, spowodowana mutacją w genie AGPAT2 (locus 9q34.3). Uogólniona lipodystrofia wrodzona, zwana inaczej zespołem Berardinelliego-Seipa, charakteryzuje…
Otyłość- postać dominująca
Jedną z przyczyn otyłości może być autosomalnie dominująco dziedziczona mutacja w genie MC4R na chromosomie 18q21. Gen ten…
Hipofosfatazja
Choroba dziedziczona w sposób autosomalny recesywny, powodowana mutacją w genie ALPL (locus 1p36.12), który koduje tkankowo niespecyficzną fosfatazę…
Miopatia spowodowana niedoborem CPTII
Choroba dziedziczona w sposób autosomalny dominujący lub recesywny. Spowodowana mutacją w genie kodującym palmitoilotransferazę II karnityny (CPT2 w…