rootml (page 23)

Powodowana jest mutacją genu HMGCL w locus 1p36.11. Dziedziczona autosomalnie recesywnie. Mutacja skutkuje niedoborem liazy 3-hydroksy-3-metylogluratylo-CoA. Manifestuje się…

Choroba autosomalna recesywna, spowodowana mutacją genu HLCS w locus 21q22.13. Jej istotą jest deficyt holokarboksylazy odpowiadający na biotynę.…

Choroba autosomalna recesywna powodowana mutacją w genie HADHA (locus 2p23.3), który koduje trójfunkcyjne białko mitochondrialne. Jest ono zbudowane…

Choroba autosomalna recesywna, powodowana mutacją w genie HSD3B2 na chromosomie 1p12, która powoduje niedobór dehydrogenazy 3-beta-hydroksysteroidowej. Prowadzi to…

Choroba autosomalna recesywna, powodowana mutacją w genie SLC25A13 w locus 7q21.3, która skutkuje cholestazą wewnątrzwątrobową. Mutacja w tym…

Choroba autosomalna recesywna, powodowana mutacją w genie ASS1 w locus 9q34.11., który koduje syntetazę arginino-bursztynianową. Zbyt wysokie stężenie…

Schorzenie dziedziczone w sposób autosomalny recesywny, spowodowane mutacją w genie HEXA, który koduje podjednostkę alfa heksozaminidazy A na…

Choroba autosomalna recesywna, spowodowana mutacją genu DLD na chromosomie 7q31. Biochemicznie charakteryzuje się niedoborem trzech istotnych enzymów (BCKDC,…

Choroba autosomalna dominująca, powodowana heterozygotyczną mutacją genu MEN1 na chromosomie 11q13. Klinicznie charakteryzuje się występowaniem zróżnicowanych kombinacji guzów…

Choroba autosomalna dominująca, powodowana mutacją genu CASR (w locus 3q13.3-q21.1). Klinicznie manifestuje się obniżeniem poziomu wapnia, przy prawidłowym…