Choroba autosomalna dominująca, spowodowana najczęściej mutacją heterozygotyczną w genie COL1A1 w locus 17q21.33. W większości przypadków mutacja ta…
rootml (page 5)
Zespół Saethre-Chotzen
Choroba autosomalna dominująca, powodowana mutacją w genie TWIST1 w locus 7p21.1. Jest kraniosynostozą, czyli przedwczesnym zrośnięciem jednego lub…
Zespół Muenke
Choroba autosomalna dominująca, powodowana mutacją Pro250Arg w genie receptora 3 czynnika wzrostu fibroblastów FGFR3 w locus 4p16.3. Charakteryzuje…
Zespół Caffeya
Choroba autosomalna dominująca, spowodowana mutacją w genie łańcucha alfa-1 kolagenu typu I (COL1A1) w locus 17q21.33. Jest rzadką…
Dysplazja spondyloepimeta (typu Strudwicka)
Choroba autosomalna dominująca, powodwana mutacją w genie kolagenu COL2A1 w locus 12q13.11. Na jej obraz kliniczny składają się:…
Zespół Stickler
Choroba dziedziczona w sposób autosomalny dominujący, powodowana mutacją w genie COL2A1 w locus 12q13.11. Zróżnicowana klinicznie, charakteryzuje się…
Zespół włosowo-nosowo-palcowy
Choroba autosomalna dominująca, powodowana mutacją heterozygotyczną w genie TRPS1 na chromosomie 8q23. Jest zespołem malformacji charakteryzującym się wyraźnymi…
Postępujące kostniejące zapalenie mięśni
Choroba autosomalna dominująca, powodowana mutacją heterozygotyczną w genie ACVR1 w locus 2q24.1. Jest rzadkim schorzeniem wykazującym całkowitą penetrację,…
Zespół Marshalla
Choroba autosomalna dominująca, spowodowana mutacją w genie COL11A1 w locus 1p21.1 Na jej obraz kliniczny składa się m.in.…
Zespół Mulibrey nanism
Choroba autosomalna recesywna, powodowana mutacją w genie TRIM37, kodującym białko peroksysomalne na chromosomie 17q22. Nazwa zespołu pochodzi od…