Choroba dziedziczona w sposób autosomalny recesywny, powodowana mutacją w genie SPINK5 na chromosomie 5q32, który koduje inhibitor proteazy…
rootml (page 35)
Zespół Gorlina, Zespół nabłoniaków znamionowych
Choroba o dziedziczeniu autosomalnym dominującym. Jest związana z mutacjami w genie PTCH1 na chromosomie 9q22.3. Zespół objawia się…
Zespół Cloustona (dysplazja ektodermalna)
Choroba powodowana mutacją heterozygotyczną w genie GJB6, kodującym koneksynę-30 na chromosomie 13q12. Do głównych cech obrazu klinicznego zaliczają…
Zespół IFAP, Ichthyosis follicularis, atrichia, and photophobia syndrome
Choroba sprzężona z chromosomem X, za powstawanie której odpowiada mutacja w genie MBTPS2 na chromosomie Xp22. Objawia się…
Atopowe zapalenie skóry
Choroba zapalna skóry z towarzyszącym świądem o różnym nasileniu. W jej patogenezie duże znaczenie ma komponenta genetyczna, o…
Otoskleroza
Neuropatia słuchowa DFNB9
Choroba dziedziczona autosomalnie recesywnie, powodowana mutacją w genie kodującym otoferlinę (OTOF) na chromosomie 2p23. Objawy choroby obserwowane są…
DFNA 9
Choroba autosomalna dominująca, powodowana mutacją w genie COCH na chromosomie 14q12. Rozpoczyna się w wieku dorosłym (około 20.…
Niedosłuch/guchota
Głuchota może być powodowana różnymi mutacjami. W części przypadków dziedziczona jest ona autosomalnie recesywnie dwugenowo (mutacje w genach…
Zespół Ushera
Choroba dziedziczona w sposób autosomalny dominujący, spowodowana mutacją w genie MYO7 A na chromosomie 11q13. Charakteryzuje się głębokim,…