rootml (page 37)

Zespół powodowany przez heterozygotyczną mutację w genie homeotycznym HLXB9 (MNX1) na chromosomie 7q36. Triada Currarino składa się z…

Heterozygotyczna mutacja w genie kodującym przypuszczalnie czynnik transkrypcyjny SALL1. Charakteryzuje się triadą malformacji : zarośniętym odbytem, dysplastycznymi uszami…

Delecja hemizygotyczna na chromosomie 22q11.2. Haploinsuficjencja genu TBX1 odpowiedzialna jest za większość fizycznych malformacji, charakterystycznych dla tego zespołu.…

Choroba sprzężona z chromosomem X, powodowana mutacją w genie RSK2 na chromosomie Xp22. Jest to rzadka forma opóźnienia…

Choroba autosomalna dominująca, powodowana mutacją heterozygotyczną w genie NIPBL, który koduje składową kompleksu kohezyn na chromosomie 5p13. Chorzy…

Choroba autosomalna recesywna, powodowana mutacjami w genie ABCC6. Nosiciele mutacji heterozygotycznych w genie ABCC6 prezentują częściową manifestację schorzenia.…

Choroba autosomalna recesywna, powodowana homozygotyczną mutacją w genie BBS1 na chromosomie 11q13. Obejmuje dysfunkcję 8 białek, które tworzą…

Choroba autosomalna recesywna, powodowana mutacją w genie ATM na chromosomie 11q22. Gen ten koduje białko kinazy serynowo-treoninowej, należące…

Choroba autosomalna dominująca, powodowana przez mutacje w genie FOXL2 na chromosomie 3q22.3 Na jej obraz kliniczny składają się:…

Choroba autosomalna dominująca, powodowana mutacją w genie TNNT3, TNNI2 lub MYH3. Obraz kliniczny choroby jest zróżnicowany. Najczęściej pacjenci…