Choroba powodowana mutacją heterozygotyczną w genie GJB6, kodującym koneksynę-30 na chromosomie 13q12. Do głównych cech obrazu klinicznego zaliczają…
rootml (page 36)
Dysplazja ektodermalna hipohydrotyczna
Choroba sprzężona z chromosomem X, powodowana mutacją w genie EDA na chromosomie Xq13. Do triady objawów tej choroby…
Zespół Nethertona
Choroba dziedziczona w sposób autosomalny recesywny, powodowana mutacją w genie SPINK5 na chromosomie 5q32, który koduje inhibitor proteazy…
Zespół Gorlina, Zespół nabłoniaków znamionowych
Choroba o dziedziczeniu autosomalnym dominującym. Jest związana z mutacjami w genie PTCH1 na chromosomie 9q22.3. Zespół objawia się…
Zespół IFAP, Ichthyosis follicularis, atrichia, and photophobia syndrome
Choroba sprzężona z chromosomem X, za powstawanie której odpowiada mutacja w genie MBTPS2 na chromosomie Xp22. Objawia się…
Atopowe zapalenie skóry
Choroba zapalna skóry z towarzyszącym świądem o różnym nasileniu. W jej patogenezie duże znaczenie ma komponenta genetyczna, o…
Otoskleroza
Neuropatia słuchowa DFNB9
Choroba dziedziczona autosomalnie recesywnie, powodowana mutacją w genie kodującym otoferlinę (OTOF) na chromosomie 2p23. Objawy choroby obserwowane są…
Artrogrypoza dystalna
Choroba autosomalna dominująca, powodowana mutacją w genie TNNT3, TNNI2 lub MYH3. Obraz kliniczny choroby jest zróżnicowany. Najczęściej pacjenci…
Zespół BPES
Choroba autosomalna dominująca, powodowana przez mutacje w genie FOXL2 na chromosomie 3q22.3 Na jej obraz kliniczny składają się:…