Choroba autosomalna dominująca, powodowana przez mutacje w genie FOXL2 na chromosomie 3q22.3 Na jej obraz kliniczny składają się:…
rootml (page 38)
Ataksja-teleangiektazja
Choroba autosomalna recesywna, powodowana mutacją w genie ATM na chromosomie 11q22. Gen ten koduje białko kinazy serynowo-treoninowej, należące…
Zespół Bardeta-Biedla
Choroba autosomalna recesywna, powodowana homozygotyczną mutacją w genie BBS1 na chromosomie 11q13. Obejmuje dysfunkcję 8 białek, które tworzą…
Pseudoxanthoma elasticum
Choroba autosomalna recesywna, powodowana mutacjami w genie ABCC6. Nosiciele mutacji heterozygotycznych w genie ABCC6 prezentują częściową manifestację schorzenia.…
Zespół Cornelii de Lange
Choroba autosomalna dominująca, powodowana mutacją heterozygotyczną w genie NIPBL, który koduje składową kompleksu kohezyn na chromosomie 5p13. Chorzy…
Zespół Coffin-Lowry
Choroba sprzężona z chromosomem X, powodowana mutacją w genie RSK2 na chromosomie Xp22. Jest to rzadka forma opóźnienia…
Zespół Sjogrena-Larssona
Choroba dziedziczona autosomalnie recesywnie. Jest spowodowana mutacją w genie ALDH3A2, który koduje dehydrogenazę aldehydu tłuszczowego (FALDH) na chromosomie…
Zespół Floating-Harbor
Dziedziczony autosomalnie dominująco zespół, powodowany przez heterozygotyczną mutację w genie SRCAP na chromosomie 16p11. Charakteryzuje się proporcjonalnie niskim…
SRY
Strona w budowie
AZF
Badania molekularne chromosomu Y w zakresie czynnika azoospermii – AZF w przypadkach niepłodności męskiej.