Choroba dziedziczona w sposób autosomalny dominujący, powodowana mutacją heterozygotyczną w genie TGFBR1 i TGFBR2 na chromosomie 9q22. Charakteryzuje…
rootml (page 29)
Zespół Marfana
Choroba dziedziczona w sposób autosomalny dominujący, spowodowana heterozygotyczną mutacją w genie kodującym fibrylinę 1 (FBN1) na chromosomie 15q21.…
Zespół Noonan
Choroba autosomalna dominująca, powodowana mutacją heterozygotyczną w genie PTPN11 na chromosomie 12q24. Pacjenci z zespołem Noonan charakteryzują się…
Zespół hipoplazji serca lewego
Choroba dziedziczona w sposób autosomalny dominujący, powodowana mutacją w genie GJA na chromosomie 6q22. Przyczyną objawów klinicznych jest…
Zakrzepica żył/ trombofilia/poronienia
W diagnostyce trombofilii badamy mutacje w genie F5 na chromosomie 1q24, który koduje czynnik V krzepnięcia Leiden. Mutacje…
Tętniaki rozwarstwiające aorty piersiowej
W diagnostyce tętniaków rozwarstwiających aorty piersiowej stosuje się nowoczesne metody sekwencjonowania 9 genów : ACTA2, COL3A1, FBN1, SMAD3,…
Predyspozycja do zawału serca
Zgony z powodów sercowo-naczyniowych są wciąż pierwszą przyczyną śmierci w krajach rozwiniętych, a najczęstsze z nich to choroba…
Kardiomiopatria przerostowa
W diagnostyce kardiomiopatii przerostowej wykorzystuje się najczęściej analizę genów MYH7,MYBPC3, TNNT2 i LMNA, których mutacje heterozygotyczne prowadzą do…
Hipercholesterolemia
W diagnostyce hipercholesterolemii kluczowe znaczenie ma analiza genu LDLR na chromosomie 19p13.2, w genie APOB na chromosomie 2p24…
Choroby małych naczyń mózgowych,w tym CADASIL i CARASIL
Dziedziczone w sposób autosomalny dominujący. Spowodowane są mutacjami w 6 genach: COL4A1 i COL4A2 na chromosomie 13q34, NOTCH3…