Choroba spowodowana mutacją genu FMR1 w locus Xq27.3. W znacznej większości przypadków mutację stanowi niestabilne powielenie > 200…
rootml (page 18)
Zespół Retta
Choroba związana z chromosomem X, powodowana mutacją genu MECP2, kodującego białko wiążące metylo-CpG w locus Xq28. Jest zaburzeniem…
Zespół Lowe
Choroba sprzężona z chromosomem X, powodowana mutacją genu OCRL w locus Xq26. Nazywana jest zespołem oczno-mózgowo-rdzeniowym. Cechuje się…
Zespół Pradera-Williego
Jest zespołem przyległych genów, spowodowanym delecją lub dysrupcją w ojcowskiej kopii genów SNRPN, NDN i prawdopodobnie innych genów…
Zespół Angelmana
Znane są 4 mechanizmy genetyczne, które mogą powodować zespół Angelmana (AS). Około 70% przypadków spowodowanych jest matczyną delecją…
Wrodzona neuropatia czuciowa i ruchowa
Choroba dziedziczona w sposób autosomalny dominujący. Powodowana jest mutacją genu HSPB8 w locus 12q24.23. Nazywana bywa chorobą Charcot-Marie-Tooth…
Wada cewy nerwowej
Dziedziczona autosomalnie recesywnie. Wystąpienie choroby wiązane jest z mutacjami w wielu różnych genach, w tym genie reduktazy 5,10-metylenotetrahydrofolianu…
Rdzeniowy zanik mięśni (SMA)
Choroba dziedziczona w sposób autosomalny recesywny, powodowana mutacją lub delecją w telomerycznej kopii genu SMN1 na chromosomie 5q13.…
Mózgowa encefalopatia z podkorowymi zawałami i encefalopatią- CADASIL
Choroba autosomalna dominująca, powodowana mutacją genu NOTCH3 w locus 19p13.12. Jest postępującym schorzeniem, dotyczącym małych naczyń mózgowych. Klinicznie…
Dystrofia obręczowo-kończynowa (LGMD2A)
Choroba autosomalna recesywna powodowana mutacją genu CAPN, kodującego enzym proteolityczny- kalpainę 3 na chromosomie 15q15. Jest dystrofią pierwotnie…